Introducción
El Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A, por sus siglas en inglés) se ha convertido en una herramienta cada vez más común en la tecnología de reproducción asistida (ART), especialmente para parejas que se someten a fertilización in vitro (FIV) o que trabajan con una gestante subrogada. Al examinar los embriones para detectar anomalías cromosómicas antes de la transferencia, el PGT-A busca aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso y saludable.
En esta guía completa, explicamos qué es el PGT-A, cómo funciona, quién debería considerarlo y lo que dicen las investigaciones más recientes sobre su eficacia y limitaciones.
¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A significa Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. Antes era conocido como PGS (Preimplantation Genetic Screening). Es un procedimiento de laboratorio realizado en los embriones antes de transferirlos al útero.
El objetivo es detectar aneuploidías cromosómicas—embriones con demasiados o muy pocos cromosomas—que pueden provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o trastornos genéticos como el síndrome de Down.
El PGT-A se diferencia de:
- PGT-M: prueba para enfermedades hereditarias monogénicas
- PGT-SR: prueba para reordenamientos estructurales cromosómicos
¿Por qué se realiza el PGT-A?
Los principales propósitos del PGT-A incluyen:
- Seleccionar embriones euploides (cromosómicamente normales) para transferir
- Reducir el riesgo de aborto espontáneo
- Mejorar las tasas de implantación y de nacidos vivos
- Evitar la transferencia de embriones con condiciones como la trisomía 21 (síndrome de Down)
Un estudio publicado en Fertility and Sterility (2019) encontró que el PGT-A aumentó las tasas de implantación en pacientes mayores de 35 años en más de un 15% en comparación con embriones no examinados.
¿Quién debería considerar el PGT-A?
Aunque el PGT-A puede ser considerado por cualquier paciente de FIV, está especialmente recomendado para:
- Mujeres mayores de 35 años
- Parejas con abortos espontáneos recurrentes
- Pacientes con fallos repetidos de FIV
- Padres intencionales que utilizan óvulos donados y desean minimizar riesgos
- Familias que recurren a gestación subrogada, especialmente cuando solo hay uno o dos embriones disponibles
- Familias que desean seleccionar el sexo del bebé por razones de balance familiar o personales
El PGT-A también puede ser considerado en casos donde los padres intencionales desean realizar una transferencia electiva de un solo embrión (eSET) para reducir los riesgos asociados con embarazos múltiples.
En un metaanálisis de 2021 publicado en Human Reproduction Update, los investigadores encontraron que las tasas de nacidos vivos fueron significativamente más altas en el grupo con PGT-A entre mujeres mayores de 35 años, pero la diferencia no fue significativa en mujeres menores de 35.
Tasas de aprobación del PGT-A según la edad
Uno de los predictores más fuertes de si un embrión será cromosómicamente normal es la edad de la mujer que produjo el óvulo. A mayor edad, mayor es la probabilidad de aneuploidías.
Datos de un laboratorio de pruebas genéticas muestran las siguientes tasas aproximadas de embriones euploides:
- Donantes de óvulos (<30 años): 64%
- <35 años: 57%
- 35–37 años: 49%
- 38–40 años: 37%
- 41–42 años: 24%
- >42 años: 16%
Esto ilustra por qué el PGT-A suele recomendarse a mujeres mayores de 35 años y por qué los óvulos donados—especialmente de donantes jóvenes—tienden a producir embriones de mejor calidad.
Proceso del PGT-A: paso a paso
- Estimulación ovárica y extracción de óvulos mediante FIV
- Fertilización y cultivo hasta la etapa de blastocisto (día 5–7)
- Biopsia del trofoectodermo: se extraen 5–10 células de la capa externa del embrión
- Vitrificación (congelación) del embrión
- Análisis genético mediante secuenciación de nueva generación (NGS)
- Transferencia embrionaria según resultados, seleccionando un embrión euploide
Los resultados suelen estar disponibles en 7–10 días y los embriones permanecen congelados hasta la transferencia.
Comprendiendo los resultados del PGT-A
El informe del PGT-A generalmente clasifica los embriones en una de varias categorías:
- Euploide: embrión con el número correcto de cromosomas (46). Tiene mayor probabilidad de implantación y nacimiento exitoso.
- Aneploide: embrión con cromosomas de más o de menos (ej. 45 o 47). Riesgo muy alto de aborto o anomalías congénitas, no recomendado para transferencia.
- Mosaico: contiene células normales y anormales. Los embriones con mosaico de bajo nivel (20–40%) a veces se consideran para transferencia bajo seguimiento estrecho.
- Aneuploidía segmentaria: una parte de un cromosoma está duplicada o eliminada. Su interpretación requiere asesoramiento genético especializado.
- Sin resultado / Inconcluso: el análisis falló por falta de ADN suficiente. Puede considerarse una nueva biopsia.
¿Qué tan preciso es el PGT-A?
El PGT-A es generalmente más del 95% preciso en la detección de aneuploidías cromosómicas completas (ASRM). Sin embargo, no es infalible:
- Falsos positivos/negativos: Por ejemplo, trabajamos con una pareja que transfirió un embrión PGT-A normal a una gestante subrogada. El embarazo progresó, pero en la ecografía de anomalías del segundo trimestre se detectó una cardiopatía congénita grave. La amniocentesis confirmó trisomía 18 (síndrome de Edwards).
- Mosaicismo: algunos embriones mosaico pueden desarrollarse en bebés sanos.
- Posible descarte de embriones viables por resultados inciertos.
Riesgos y limitaciones
- Riesgo mínimo de daño al embrión durante la biopsia
- Costo elevado, generalmente no cubierto por seguros
- Impacto emocional, al descartar embriones
- El PGT-A no detecta todas las enfermedades: solo evalúa número de cromosomas, no mutaciones genéticas
Costo del PGT-A en EE. UU.
- Hasta 6 embriones: entre $3,000 y $6,000
- Cada embrión adicional: ~$250–$400
- Algunos centros lo incluyen en sus paquetes de FIV
Aunque aumenta los costos iniciales, puede reducir gastos futuros por transferencias fallidas o abortos.
Consideraciones éticas y emocionales
El PGT-A plantea cuestiones importantes:
- ¿Qué hacer con embriones anormales o mosaico?
- ¿Transferir embriones de menor calidad si no hay euploides?
- ¿Estamos cómodos con la idea de seleccionar embriones?
En algunas religiones o culturas, el uso de pruebas genéticas puede ser controversial.
PGT-A en donación de óvulos y gestación subrogada
Las donantes de óvulos no se someten a PGT-A, pero los embriones creados con sus óvulos sí suelen analizarse. Es común cuando:
- Los embriones se transferirán a una gestante subrogada
- Hay varios embriones disponibles y se busca elegir el “mejor”
- Los padres intencionales desean minimizar incertidumbre tras ciclos de alto costo
En resumen: el PGT-A mejora la eficiencia de la donación de óvulos y la subrogación, aunque no involucra directamente a la donante.
Conclusión: ¿es el PGT-A adecuado para ti?
El PGT-A es una herramienta poderosa en el camino de la FIV y la subrogación, pero no es una garantía. Para mujeres mayores, pacientes con fallos repetidos o familias que usan óvulos donados o gestantes subrogadas, puede mejorar resultados y reducir riesgos.
Siempre consulta con un especialista en fertilidad y un consejero genético antes de decidir si el PGT-A es apropiado para tu plan familiar.
📌 Puntos clave
- El PGT-A selecciona embriones euploides para mejorar las tasas de éxito
- Más útil en mujeres mayores de 35 años y pacientes con fallos repetidos
- Los informes clasifican embriones como euploides, aneuploides, mosaicos, segmentarios o sin resultado
- Precisión >95%, pero no es perfecta
- Costo entre $3,000 y $7,000 en EE. UU.
- Común en ciclos con donación de óvulos o subrogación
- Reduce riesgos, pero no garantiza un bebé sano
❓ Preguntas frecuentes
1. ¿Cuál es el propósito principal del PGT-A?
Detectar anomalías cromosómicas antes de la transferencia, aumentando la tasa de éxito y reduciendo abortos.
2. ¿Quiénes deberían considerar el PGT-A?
Mujeres mayores de 35, parejas con abortos recurrentes o fallos de FIV, familias con óvulos donados o subrogación.
3. ¿Qué muestran los informes de PGT-A?
Clasifican embriones como euploides, aneuploides, mosaicos, segmentarios o sin resultado.
4. ¿Es 100% preciso el PGT-A?
No. Su precisión es >95%, pero puede haber falsos positivos/negativos y mosaicos.
5. ¿Cuánto cuesta el PGT-A?
Entre $3,000 y $7,000 según el número de embriones y la clínica.
6. ¿El PGT-A permite elegir el sexo del bebé?
Sí, identifica los cromosomas sexuales, aunque en algunos países está restringido.
7. ¿El PGT-A implica algún riesgo para el embrión?
El riesgo es muy bajo con técnicas modernas, pero no es inexistente.
📚 Referencias
- Forman EJ et al. Fertility and Sterility, 2019
- Greco E et al. New England Journal of Medicine, 2015
- Mastenbroek S et al. Human Reproduction Update, 2021
- ASRM Practice Committee Guidelines, 2023
- Capalbo A et al. Reproductive Biomedicine Online, 2020
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