🌱 希望的开始：PGT-A筛查通过的胚胎，成功怀孕
这是一个真实的代孕案例，准妈妈L经历了一次**False Positive NIPT Trisomy 13（NIPT假阳性13号三体）**事件，尽管她的代母移植的是通过PGT-A筛查的优质胚胎。该胚胎在移植前已通过了胚胎植入前染色体筛查（PGT-A），被标注为染色体正常。移植顺利，怀孕进展良好。
随着每一次超声的心跳声，L的希望也越来越强烈。
😟 第14周：一份令人震惊的NIPT阳性报告
在怀孕14周时，代孕妈妈接受了NIPT（无创产前基因检测），这是一种通过母体血液中的胎儿游离DNA分析染色体异常的常规筛查。
让L震惊和心碎的是，NIPT结果提示：高风险Trisomy 13（13号三体）。
根据实验室报告，该结果是False Positive NIPT Trisomy 13，其阳性预测值（PPV）仅为2.4%。报告提示这可能是由于胎盘中存在低水平的马赛克（mosaicism），建议进行进一步的羊水穿刺确诊。
Trisomy 13（Patau综合征）是一种严重的染色体异常，常伴随严重的身体和智力缺陷。这一结果让L陷入深深的恐慌。明明胚胎是PGT-A筛查通过的，怎么会这样？是误检？宝宝真的有问题吗？
接下来的几周，L充满了焦虑与恐惧，她不断与遗传顾问沟通，反复审视医学细节，试图做好最坏的准备——但同时，她仍然紧握希望。
🧬 真相揭晓：羊水穿刺证实染色体正常
L清楚地知道，NIPT只是筛查工具，并非诊断。她决定让代母接受羊水穿刺检查——一种提取羊水中胎儿细胞进行染色体分析的确诊性检查。
几周后，结果来了：
胎儿染色体完全正常，没有13号三体。
报告显示：13、18、21、X和Y染色体均未见数目异常，性别为女性。
L流下了激动的泪水。后续的大排畸检查也显示结构正常，L终于可以安心了。
🧠 这个案例教会了我们什么？
1. PGT-A、NIPT和羊水穿刺检测的是不同内容
- PGT-A检查的是**胚胎滋养层（将来成为胎盘的一部分）**的几颗细胞；
- NIPT检测的是来自整个胎盘的游离DNA；
- 羊水穿刺检查的是胎儿本身的染色体。
本案例中，NIPT检测到的可能是胎盘中存在的Trisomy 13马赛克细胞，但胎儿本身是健康的。这也提醒我们，哪怕PGT-A结果是“正常”，也不能保证100%无误——它只取样了未来胎盘的一小部分。
2. NIPT有其局限，尤其是13号三体
虽然NIPT对21三体（唐氏综合征）非常准确，但对于13号三体的阳性预测值（PPV）仅约为40%，意味着一半以上的阳性结果可能是假阳性。
疾病 | 敏感性 | 特异性 | 阳性预测值（PPV）*
21号三体 | ~99.3% | >99.9% | ~91%
18号三体 | ~97.4% | >99.9% | ~77%
13号三体 | ~87.5% | >99.9% | ~40%
* PPV受母亲年龄和患病率影响显著。
3. 遇到阳性结果，不要慌！需进一步确诊
NIPT是筛查，不是诊断。如出现高风险结果，应及时找遗传顾问咨询，并进行**羊水穿刺或绒毛膜取样（CVS）**进行确诊。
✅ 常见问题：关于代孕过程中的NIPT假阳性13号三体
1. NIPT检查会误报Trisomy 13吗？
会。虽然NIPT对21号三体准确率高，但对13号三体的PPV只有约40%，假阳性比例高。
2. 为什么NIPT提示Trisomy 13，但宝宝是健康的？
可能是胎盘马赛克（mosaicism），NIPT检测的是胎盘DNA，并不完全代表胎儿。
3. NIPT阳性后该怎么办？
不要恐慌，尽快联系遗传顾问，安排羊水穿刺等确诊性检查。
4. NIPT是确诊性检查吗？
不是。NIPT是风险筛查工具，确诊必须通过羊水穿刺或CVS。
5. PGT-A结果一定靠谱吗？
PGT-A能降低风险，但并非100%准确，可能漏检低水平马赛克。
6. NIPT对不同疾病准确性有差别吗？
有。Trisomy 21的PPV约为91%，Trisomy 18为77%，Trisomy 13则只有40%左右。
💬 总结
L的这段旅程充满不确定、焦虑，但最终收获的是希望与平安。她的故事提醒我们：医学技术虽先进，但没有哪一项检查是绝对准确的。
面对每一个结果，我们都需要冷静、谨慎，并做出科学的下一步选择。
📚 参考文献
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020)
- Benn, P., et al. (2022). Prenatal Diagnosis, 42(2), 182–188
- Bianchi, D. W., et al. (2014). New England Journal of Medicine, 370(9), 799–808
- Gil, M. M., et al. (2015). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3), 249–266
