无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称 NIPT）是一项革命性的产前筛查技术。它通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA（cfDNA），评估胎儿是否存在21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、**13三体（帕陶氏综合征）**等染色体异常。
与传统的羊水穿刺等侵入性方式不同，NIPT安全、准确、无创，帮助准父母更早了解胎儿健康状况。
📜 NIPT的发展历程
NIPT的起源可追溯至1990年代，科学家首次在孕妇血液中发现胎儿游离DNA（cfDNA）。2008年，香港中文大学卢煜明教授及其团队提出利用母体cfDNA进行胎儿染色体筛查的理论。2011年，NIPT开始临床应用并迅速推广至全球。
起初，NIPT主要筛查唐氏综合征（21三体），后来技术不断进步，逐渐拓展到18三体、13三体、性染色体异常，甚至部分微缺失综合征与单基因病变（通过 NIPT Plus）。
🧪 NIPT是如何运作的？
在怀孕过程中，胎盘会不断释放胎儿DNA到母体血液中。NIPT通过抽取孕妇（或代孕妈妈）的一管血，从中提取cfDNA进行分析，无需接触胎儿，即可评估其是否存在染色体数目异常。
⏱️ 无创产前基因检测检测多久出结果？
一般在抽血后7–14天即可出报告。
✅ NIPT的主要优势
- 安全性高：无需穿刺，仅需采血，无流产风险。
- 准确度高：对唐氏综合征等筛查准确率超过99%，假阳性率极低。
- 时间早：怀孕10周即可做，帮助准父母尽早掌握重要信息。
🔍 什么是 NIPT Plus？
NIPT Plus是在基础NIPT上的升级版，除了筛查三体和性染色体异常外，还能检测：
- 性染色体异常：如特纳综合征（X单体）、克氏综合征（XXY）等
- 罕见三体：如16三体、9三体
- 微缺失/微重复：如22q11.2缺失（DiGeorge）、1p36缺失、天使人综合征、Prader-Willi综合征等
- 部分单基因疾病：如Noonan综合征、囊性纤维化等
📌 不同实验室的NIPT Plus检测内容与保险覆盖可能存在差异。
⚠️ NIPT的局限性
尽管NIPT优点很多，但它并非完美：
- 不是确诊测试：高风险结果需进一步进行羊水穿刺等确诊性检测。
- 无法筛查结构异常：如先天性心脏病等只能通过超声发现。
- 存在误差概率：如胎盘嵌合体（placental mosaicism）、母体疾病等可能影响结果。
👩🍼 哪些人适合做NIPT？
尽管NIPT最初是针对35岁以上高龄孕妇，但美国妇产科医师学会（ACOG）现已建议所有孕妇都可以选择NIPT。
对于使用代孕的准父母来说，需要注意：不是每位OB医生会主动给代母安排NIPT。因此建议准父母提前与代母沟通，请她向医生明确表达希望进行NIPT检测，并建议优先选择NIPT Plus。
🧬 胚胎已做过PGT-A，还需要做NIPT吗？
即便移植的是通过PGT-A筛查正常的胚胎，NIPT依然有其价值。
我们曾遇到一例悲剧案例：一位代母移植了PGT-A正常的胚胎，但孕中期检查发现复杂先天性心脏病，最终羊水穿刺确诊为18三体。PGT-A与NIPT都有局限，特别是胎盘与胎儿可能存在遗传差异（嵌合现象）。
任何检测都不完美，多一道无创筛查，风险为零，价值极高。
❓ 常见问题解答（FAQ）
1. NIPT能筛查什么？
唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，以及性染色体异常。NIPT Plus可额外筛查微缺失和单基因疾病。
2. 怀孕几周可以做NIPT？
怀孕10周即可抽血，7–14天后出结果。
3. NIPT是否安全？
完全安全，仅需采血，对胎儿无风险。
4. NIPT的准确率有多高？
对21三体准确率超过99%，但仍建议高风险结果做确诊测试。
5. 胚胎已做PGT-A，还需要NIPT吗？
建议做。PGT-A与NIPT互为补充，可最大程度降低出生缺陷风险。
6. 美国保险是否覆盖NIPT？
大多数保险在高风险孕妇或35岁以上孕妇中提供报销，但每家保险公司政策不同。
7. 代母的医生会主动安排NIPT吗？
不一定。建议准父母主动提醒代母，请她向医生提出检测要求。
8. NIPT与NIPT Plus有什么区别？
NIPT Plus覆盖更广，包括更多遗传异常和部分单基因病。
🧾 结语
NIPT是当代最先进的产前筛查手段之一，10周可查，无创安全，准确率高。尽管美国并不强制要求NIPT，但大多数医院可提供检测，保险也常常覆盖。
如果您正在使用代孕，请务必主动沟通检测需求，并选择更全面的NIPT Plus方案。
温馨提醒：没有任何一种筛查能保证百分百完美。但面对无风险的多一层保障，永远不是坏事。
📚 文献与权威指南：
- ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020)
- Bianchi DW et al., NEJM (2014)
- Gregg AR et al., Genetics in Medicine (2016)
- Hui L et al., BJOG (2021)
