关键要点
- 目的： PGT-M 帮助有已知单基因突变的家庭降低将疾病传递给下一代的风险。
- 适用人群： 推荐用于夫妻双方都是同一隐性疾病的携带者、父母一方有显性突变，或家族存在 X 连锁疾病的情况。
- 流程： 需要进行 IVF、胚胎活检、定制化的基因分析，并且始终建议在怀孕后进行产前确证。
- 检测范围： PGT-M 针对单基因疾病。它并不是为糖尿病或大多数癌症等复杂的多基因疾病设计的，尽管某些遗传性癌症综合征是例外。
- 美国费用： PGT-M 的检测费用约为 7,000–12,000 美元（另加 IVF、药物和移植费用）。
- 时间线： 检测开发需要 3–8 周，结果约需 2–3 周，总流程通常 6–12 周。
- 替代方案： 选择一个经过 基因筛查的捐精或捐卵者 可能避免需要 PGT-M，但当夫妻双方都携带相同的突变时，PGT-M 往往是必要的。
- 产前护理： 即使 PGT-M 结果令人放心，美国生殖医学会（ASRM）和美国妇产科医师学会（ACOG）也建议通过 CVS 或羊水穿刺进行产前确证。
什么是 PGT-M？
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions，单基因疾病植入前遗传学检测）是一种基于 IVF 的实验室检测，可以在胚胎移植之前检测特定的、已知的单基因疾病。通过确认胚胎是否携带或受影响，PGT-M 使有遗传风险的家庭能够在移植前做出明智的选择。
PGT-M 简史
- 1990 年代： 最早被称为 PGD（植入前遗传学诊断），使用 D3 胚胎单细胞活检和 PCR。虽然开创性，但容易受到 等位基因丢失（allele drop-out, ADO） 的影响，增加了误诊风险。
- 2000–2010 年代： 技术进步转向 D5/6 囊胚滋养外胚层活检（5–10 个细胞），配合全基因组扩增和单倍型分析（追踪突变附近的遗传片段）。这提高了准确性并减少了胚胎损伤。
- 今天： 美国实验室普遍采用 新一代测序（NGS），结合直接突变检测和家系特异性标记分析。ASRM 和 ACOG 的指南明确说明了适应症，强调残余风险，并建议在怀孕后做产前确证。
谁应该考虑 PGT-M？
当家庭中存在 明确的已知遗传风险 时，PGT-M 会被推荐，包括：
- 常染色体显性疾病： 一方携带或患有显性突变（如 Huntington 舞蹈症、Marfan 综合征）。
- X 连锁疾病： 当家族存在 X 连锁突变（如 Duchenne 肌营养不良症）。
- 常染色体隐性疾病： 当夫妻双方都是同一疾病的携带者，或家庭中已有受累孩子。
- 特殊情境： HLA 配型（用于兄弟姐妹的移植治疗）、部分线粒体疾病（在专业中心处理）。
👉 关于不同 PGT 类型的说明：PGT-M 主要针对单基因突变。对于染色体结构问题，如易位，则需要使用 PGT-SR。
PGT-M 流程逐步解析
遗传咨询与家系准备
- 确认特定的家族突变。必须是 确诊的致病性突变。
- 不确定意义变异（VUS）： 有时会发现所谓 “意义未明的变异”。这是科学上尚不清楚是否致病的基因改变。由于存在不确定性，VUS 不能用于 PGT-M，否则可能导致丢弃健康胚胎或移植受累胚胎。遗传咨询师会解释这种情况。
- 收集父母（有时包括亲属）的 DNA 来建立可用的连锁标记。
- 在遗传咨询中解释 PGT-M 的局限性，并说明孕期需要确证。
IVF 与 ICSI
- 进行控制性超排卵与取卵。
- 通常采用 ICSI（单精子显微注射），以减少 DNA 污染。
- 将胚胎培养至 D5/6 囊胚。
胚胎活检与冷冻
- 从每个囊胚中取出 5–10 个滋养外胚层细胞。
- 所有胚胎玻璃化冷冻，等待检测结果。
实验室检测
- 使用 NGS 进行直接突变检测。
- 配合家系连锁标记分析，以减少 ADO 或重组风险。
- 一些实验室可以在同一份活检样本上同时进行 PGT-M 和 PGT-A。
结果与胚胎选择
- 胚胎会被分类为：受累（显性突变或隐性双突变）携带者（隐性突变杂合）正常/非携带者
- 临床上通常优先移植未受累的胚胎。
插图：PGT-M + PGT-A 联合报告示例
- 左侧：STR 标记与家族已知的 USH2A 突变结果。
- 中间：胚胎被标记为正常、携带者或受累。
- 右侧：PGT-A 显示胚胎是否整倍体（euploid）、非整倍体（aneuploid）或嵌合体。
- ET 栏：表示胚胎是否推荐移植。
👉 在这个示例中，#4 和 #6 胚胎是 正常 + 整倍体，而 #1 是 携带者但未受累，也被认为可以移植。其他有异常或受累的胚胎被排除。
产前确证
即使 PGT-M 结果显示胚胎正常，ASRM 与 ACOG 仍然推荐在怀孕后通过 CVS 或羊水穿刺进行确证。
美国 PGT-M 的费用
- IVF + ICSI： $14,000–$20,000
- 促排药物： $3,500–$8,000
- PGT-M 检测（含活检和实验室分析）： $7,000–$12,000 每周期，或 $350–$500 每个胚胎
- 冻胚移植（FET）： $3,000–$5,000
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PGT-M 周期时长
- 家系方案开发： 首次需 3–8 周。
- 活检结果： 约 2–3 周。
- 整体流程： 6–12 周。
PGT-M 的优势
- 显著降低遗传单基因疾病的风险。
- 避免产前诊断后的艰难决定。
- 可用于绝大多数单基因疾病。
- 支持特殊用途，如 HLA 配型。
- 给有遗传风险的家庭带来确定感。
PGT-M 的局限
- 必须有明确的致病突变，VUS 无法检测。
- 仍存在残余风险（ADO、重组、嵌合或实验误差）。
- IVF 是必要环节，带来医疗与情感负担。
- 并非每次周期都会得到可移植胚胎。
- 对于晚发病疾病（如 Huntington、BRCA 相关癌症）存在伦理讨论。
PGT 是否能检测糖尿病或癌症？
单基因 vs. 多因素疾病：
PGT-M 是为单基因疾病而设计的，在这种情况下，一个特定的突变会直接导致疾病。大多数常见的健康问题——如高血压、2 型糖尿病、精神疾病以及大多数癌症——都是多因素性的。它们是由数百个基因（多基因，polygenic）和环境因素之间复杂的相互作用所引起的。标准的 PGT 检测无法筛查这些复杂疾病。
例外：遗传性癌症综合征：
某些家族由于单一基因突变而存在高癌症风险，例如 BRCA1/BRCA2。在这些情况下，PGT-M 可以用于挑选未遗传该高风险突变的胚胎。
新兴技术：PGT-P：
PGT-P（Polygenic conditions，多基因状况）是一种新方法，试图通过计算胚胎的“多基因风险评分”来预测疾病风险。这一方法仍有争议，并未成为临床标准。
PGT-M vs. PGT-A vs. PGT-SR
虽然这三者都属于植入前遗传学检测，但回答的问题不同：
- PGT-M（Monogenic）： 检测胚胎是否携带家族已知的单基因突变。
- PGT-A（Aneuploidy）： 筛查胚胎是否存在染色体数目异常（如 21 三体）。
- PGT-SR（Structural Rearrangements）： 用于父母一方存在染色体结构重排（如易位）的情况。
👉 更多细节，请查看我们的 PGT-A 指南。
常见问题（FAQs）
1. PGT-M 的准确率是多少？
通常在 95% 以上，但仍然建议产前确证。
2. PGT-M 会伤害胚胎吗？
现代滋养外胚层活检对胚胎影响极小，美国诊所数据显示妊娠率依然很高。
3. PGT-M 是否由保险覆盖？
部分保险会在有明确医学指征时覆盖，但各州和保单差异很大。
4. PGT 能筛查糖尿病或癌症吗？
通常不可以。但像 BRCA 这样的单基因肿瘤综合征是例外。
5. 整个流程需要多久？
从检测开发到移植通常需 6–12 周。
6. PGT-M 能一次检测多个疾病吗？
部分实验室可以，但复杂度和费用会更高。
7. 如果没有健康胚胎怎么办？
可以选择再次 IVF、使用捐精/捐卵，或考虑收养。
8. PGT-M 和 PGT-A 可以一起做吗？
可以。许多实验室会在同一次活检样本中进行两项检测。
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