🌱 Un Embarazo Prometedor: Embrión con PGT-A Transferido por la Gestante
Este es un caso real de gestación subrogada en el que una futura madre intencional se vio profundamente afectada por un falso positivo en la prueba NIPT para Trisomía 13, a pesar de que el embrión que su gestante había transferido había pasado exitosamente el PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías).
El embrión fue clasificado como cromosómicamente normal. La transferencia fue exitosa, y el embarazo avanzó sin problemas al principio.
Con cada latido fetal, la esperanza de esta madre crecía.
😟 Semana 14: Un Resultado NIPT Alarmante para Trisomía 13
En la semana 14 de gestación, la gestante se sometió a una prueba NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva), una herramienta común para detectar aneuploidías mediante el análisis del ADN libre fetal en la sangre materna.
Para sorpresa y angustia de L., el resultado indicó alto riesgo de Trisomía 13.
El informe mostró un valor predictivo positivo (PPV) de solo 2.4% y sugirió un posible mosaicismo de bajo nivel confinado a la placenta. Se recomendó confirmar mediante una prueba diagnóstica como la amniocentesis.
La Trisomía 13 (síndrome de Patau) es una condición grave, asociada con malformaciones severas. L. cayó en una profunda incertidumbre: ¿cómo podía ser posible si el embrión era PGT-A normal?
🧬 La Verdad: Resultados de la Amniocentesis
Consciente de que la NIPT es solo una prueba de cribado y no de diagnóstico, L. optó por realizar una amniocentesis, que permite analizar directamente los cromosomas del feto mediante el líquido amniótico.
Semanas después, los resultados confirmaron:
El cariotipo fetal era completamente normal. No había Trisomía 13.
El informe mostró que los cromosomas 13, 18, 21, X e Y eran normales. El feto era femenino y sano.
Lágrimas de alivio llenaron sus ojos. Una ecografía estructural posterior confirmó que no había anomalías físicas. Por fin, L. pudo respirar con calma.
🧠 ¿Qué Nos Enseña Este Caso?
1. PGT-A, NIPT y Amniocentesis Evalúan Diferentes Elementos
- PGT-A analiza células del trofoectodermo (futura placenta).
- NIPT analiza ADN libre del embarazo, que proviene principalmente de la placenta.
- Amniocentesis analiza células fetales reales del líquido amniótico.
Este caso sugiere que había mosaicismo placentario confinado, que causó el falso positivo en NIPT, mientras el feto estaba sano.
2. La NIPT Tiene Limitaciones, Especialmente con la Trisomía 13
Aunque la NIPT es altamente precisa para la Trisomía 21, su precisión disminuye con otras condiciones.
Condición | Sensibilidad | Especificidad | Valor Predictivo Positivo (PPV)*
Trisomía 21 | ~99.3% | >99.9% | ~91%
Trisomía 18 | ~97.4% | >99.9% | ~77%
Trisomía 13 | ~87.5% | >99.9% | ~40%
* El PPV depende de la edad materna y la prevalencia de la condición.
3. No Entres en Pánico: La Confirmación Diagnóstica es Clave
Una NIPT positiva no es un diagnóstico. Consulta con un especialista en genética. Realiza una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) antes de tomar decisiones importantes.
❓Preguntas Frecuentes (FAQ)
¿Puede equivocarse la prueba NIPT con la Trisomía 13?
Sí. Su PPV para Trisomía 13 ronda el 40%, lo que significa que más de la mitad de los resultados positivos pueden ser falsos.
¿Por qué salió positivo si el bebé está sano?
Puede deberse a mosaicismo placentario, ADN de un gemelo perdido u otros factores técnicos.
¿Qué debo hacer si recibo un resultado NIPT positivo?
No entres en pánico. Busca asesoramiento genético y realiza una prueba diagnóstica.
¿El PGT-A garantiza un embrión sano?
No al 100%. Puede pasar por alto mosaicismos de bajo nivel o errores de muestreo.
¿Qué tan precisa es la NIPT para otras condiciones?
Más precisa para Trisomía 21 (~91%), menos para Trisomía 13 (~40%).
💬 Reflexión Final
El caso de L. es un recordatorio de que, aunque la tecnología médica ha avanzado enormemente, ninguna prueba es infalible. Los resultados deben interpretarse con precaución, paciencia y la guía adecuada.
📚 Referencias Científicas
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Cribado de anomalías cromosómicas fetales (2020)
- Benn, P., et al. (2022). Diagnóstico Prenatal, 42(2), 182–188
- Bianchi, D. W., et al. (2014). NEJM, 370(9), 799–808
- Gil, M. M., et al. (2015). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3), 249–266
