La Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) es una tecnología revolucionaria de detección prenatal que analiza el ADN fetal libre (cfDNA) en la sangre de una mujer embarazada para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
A diferencia de los métodos invasivos tradicionales como la amniocentesis, NIPT ofrece una forma segura, precisa y no invasiva para que los futuros padres obtengan información genética temprana sobre su bebé.
📜 Breve Historia de NIPT
La historia de NIPT se remonta a la década de 1990, cuando los científicos descubrieron por primera vez que fragmentos de ADN fetal circulaban en el torrente sanguíneo de la madre. En 2008, el profesor Dennis Lo de la Universidad China de Hong Kong presentó el uso del cfDNA materno para la detección de aneuploidías fetales. En 2011, NIPT comenzó a utilizarse clínicamente y se ha expandido rápidamente en todo el mundo.
Originalmente utilizada para detectar el síndrome de Down, hoy en día NIPT también puede detectar trisomía 18, trisomía 13, anomalías en los cromosomas sexuales y, a través de NIPT Plus, ciertas microdeleciones y enfermedades monogénicas.
🧪 ¿Cómo Funciona NIPT?
Durante el embarazo, la placenta libera constantemente ADN fetal en la sangre de la madre. NIPT analiza este ADN placentario mediante una simple extracción de sangre, lo que permite evaluar posibles anomalías cromosómicas sin tocar al feto.
⏱️ ¿Cuándo Están Disponibles los Resultados?
Generalmente, los resultados están disponibles entre 7 y 14 días después de la extracción de sangre.
✅ Ventajas de NIPT
- Alta seguridad: No es invasiva, no representa riesgo de aborto, solo se necesita una muestra de sangre.
- Alta precisión: Especialmente para la trisomía 21, con tasas de detección superiores al 99% y baja tasa de falsos positivos.
- Detección temprana: Se puede realizar desde la semana 10 de gestación, brindando tranquilidad anticipada.
🔍 ¿Qué Detecta NIPT Plus?
NIPT Plus amplía el alcance del NIPT estándar incluyendo:
- Anomalías de los cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter, Triple X)
- Trisomías autosómicas raras (trisomía 16, 9, etc.)
- Microdeleciones y microduplicaciones (22q11.2, 1p36, Angelman, Prader-Willi)
- Algunas enfermedades monogénicas (síndrome de Noonan, fibrosis quística, según laboratorio)
📌 La cobertura y el contenido exacto dependen del laboratorio y del seguro médico.
⚠️ Limitaciones de NIPT
- No es diagnóstico: Un resultado de alto riesgo debe confirmarse con una prueba diagnóstica como amniocentesis.
- No detecta defectos estructurales: No evalúa malformaciones como enfermedades cardíacas congénitas.
- Pequeño margen de error: Factores como mosaicos placentarios o enfermedades maternas pueden alterar los resultados.
👩🍼 ¿Quién Debería Considerar Hacerse NIPT?
Las directrices actuales del ACOG (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) recomiendan ofrecer NIPT a todas las embarazadas, sin importar la edad o factores de riesgo.
En caso de gestación subrogada, no todos los obstetras solicitan automáticamente NIPT para la gestante. Se recomienda que los padres intencionales hablen con su gestante y le pidan que solicite la prueba. Si se realiza, se aconseja optar por NIPT Plus.
🧬 ¿Es Necesario Hacer NIPT Después de Transferir un Embrión PGT-A Normal?
Sí. Aunque el embrión haya sido probado genéticamente con PGT-A y considerado euploide, NIPT sigue siendo útil.
Hemos conocido casos en los que un embrión etiquetado como normal produjo un embarazo con defectos cardíacos congénitos. La amniocentesis confirmó trisomía 18. Estos errores pueden surgir por mosaicos o limitaciones técnicas de PGT-A. NIPT agrega una capa extra de seguridad, sin riesgo para el bebé.
❓ Preguntas Frecuentes (FAQ)
1. ¿Qué detecta NIPT?
Trisomías 21, 18, 13 y anomalías de los cromosomas sexuales. NIPT Plus incluye microdeleciones y enfermedades genéticas raras.
2. ¿Cuándo puedo hacerme la prueba?
Desde la semana 10 de gestación. Resultados en 7–14 días.
3. ¿Es segura la prueba para el bebé?
Sí, totalmente segura y no invasiva.
4. ¿Qué tan precisa es NIPT?
Tiene más del 99% de precisión para trisomía 21.
5. ¿Debo hacer NIPT si mi embrión fue probado con PGT-A?
Sí. Las dos pruebas se complementan y aumentan la seguridad.
6. ¿El seguro médico cubre NIPT?
Muchos seguros cubren NIPT en embarazos de alto riesgo o mujeres mayores de 35 años.
7. ¿Los médicos ordenan NIPT automáticamente para gestantes subrogadas?
No siempre. Se recomienda solicitarlo expresamente.
8. ¿Cuál es la diferencia entre NIPT y NIPT Plus?
NIPT Plus ofrece un análisis más amplio, incluyendo enfermedades monogénicas.
🧾 Conclusión
NIPT ha revolucionado la medicina prenatal. Se puede realizar desde la semana 10, no representa riesgos, y proporciona información genética clave sobre el bebé.
Aunque no es obligatorio en EE.UU., está ampliamente disponible y muchas veces cubierto por el seguro. Si usas gestación subrogada, asegúrate de conversar sobre la prueba y considera elegir NIPT Plus.
👉 Recuerda: ninguna prueba garantiza una gestación perfecta, pero contar con más información —cuando es segura y no invasiva— siempre es una ventaja.
📚 Referencias y Estudios Relevantes
- ACOG Bulletin No. 226 (2020)
- Bianchi DW et al., NEJM (2014)
- Gregg AR et al., Genetics in Medicine (2016)
- Hui L et al., BJOG (2021)
