Puntos Clave
- Propósito: El PGT-M ayuda a las familias con una mutación monogénica conocida a reducir el riesgo de transmitirla a sus hijos.
- ¿Quién lo necesita?: Se recomienda cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, cuando uno de los padres tiene una mutación dominante, o en presencia de trastornos ligados al cromosoma X.
- Proceso: Requiere FIV, biopsia embrionaria, un análisis genético personalizado y siempre va seguido de una recomendación de confirmación prenatal.
- Alcance: El PGT-M está diseñado para enfermedades monogénicas. No está destinado a condiciones complejas o poligénicas como la diabetes o la mayoría de los cánceres, aunque existen excepciones en algunos síndromes de cáncer hereditario.
- Coste en EE.UU.: Entre 7.000 y 12.000 USD para PGT-M (además de FIV, medicamentos y transferencia embrionaria).
- Tiempo: El desarrollo del ensayo tarda entre 3 y 8 semanas, los resultados ~2–3 semanas; el proceso completo suele durar 6–12 semanas.
- Alternativas: Elegir un donante con cribado genético puede evitar la necesidad, pero cuando ambos miembros de la pareja comparten la misma mutación, generalmente se requiere PGT-M.
- Cuidado prenatal: Incluso después de un PGT-M tranquilizador, ASRM y ACOG recomiendan confirmación prenatal mediante CVS o amniocentesis.
¿Qué es el PGT-M?
El PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions, Prueba Genética Preimplantacional para Condiciones Monogénicas) es un procedimiento de laboratorio dentro de la FIV que permite a los padres intencionales analizar los embriones antes de la transferencia para detectar una mutación monogénica específica y conocida. Esto hace posible seleccionar embriones no afectados, reduciendo significativamente el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves.
Breve Historia del PGT-M
- Década de 1990: Los primeros intentos, entonces llamados diagnóstico genético preimplantacional (DGP), se basaban en la biopsia de blastómeras en día 3 y PCR de una sola célula. Fue innovador pero limitado por problemas técnicos como el fallo de alelo (allele drop-out, ADO), que podía dar lugar a diagnósticos erróneos.
- 2000s–2010s: El campo avanzó a la biopsia del trofoectodermo en día 5/6 (extracción de 5–10 células), combinada con amplificación genómica total y análisis de haplotipo. Esto mejoró tanto la precisión como la seguridad embrionaria.
- Hoy: Los laboratorios en EE.UU. usan ampliamente secuenciación de nueva generación (NGS), combinando análisis directo de la mutación con marcadores familiares informativos. Las guías actuales de ASRM y ACOG establecen cuándo está indicado el PGT-M, enfatizan el riesgo residual y recomiendan confirmación prenatal.
¿Quiénes Deberían Considerar el PGT-M?
Se recomienda el PGT-M cuando existe un riesgo genético documentado y claro en la familia:
- Trastornos autosómicos dominantes: Cuando uno de los padres porta o está afectado por una mutación dominante (p. ej., enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan).
- Trastornos ligados al X: Cuando hay una mutación familiar conocida que causa enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne.
- Trastornos autosómicos recesivos: Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, o cuando ya existe un hijo afectado.
- Casos especiales: Compatibilidad HLA (para ayudar a un hermano con terapia de células madre), y algunas condiciones mitocondriales (en centros altamente especializados).
👉 Nota: El PGT-M se enfoca en mutaciones monogénicas. Para familias con problemas cromosómicos estructurales como translocaciones, se utiliza un análisis distinto llamado PGT-SR.
El Proceso del PGT-M Paso a Paso
1. Asesoramiento Genético y Estudio Familiar
- Confirmar la mutación patogénica familiar precisa.
- Variantes de significado incierto (VUS): A veces se encuentra una variante genética cuyo impacto aún no está claro. Debido a esta incertidumbre, el PGT-M no puede realizarse en base a un VUS, ya que podría llevar a descartar un embrión sano o transferir uno afectado.
- Recoger muestras de ADN de los padres (y a veces de familiares) para establecer marcadores informativos.
- Proporcionar asesoramiento sobre las limitaciones y explicar que la confirmación prenatal sigue siendo necesaria.
2. FIV con ICSI
- Se procede a la estimulación ovárica y la recuperación de óvulos.
- La fecundación se realiza normalmente mediante ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides) para evitar contaminación de ADN.
- Los embriones se cultivan hasta la etapa de blastocisto (día 5 o 6).
3. Biopsia Embrionaria y Congelación
- Se extraen varias células del trofoectodermo de cada blastocisto.
- Los embriones se vitrifican mientras se completan los análisis.
4. Análisis de Laboratorio
- La NGS se utiliza para el análisis directo de la mutación.
- El análisis de haplotipo con marcadores enlazados reduce el riesgo de fallo de alelo o errores de recombinación.
- Algunos laboratorios pueden combinar PGT-M con PGT-A en la misma muestra de biopsia.
5. Resultados y Selección Embrionaria
Los embriones se clasifican en:
- Afectados (portan ambas mutaciones recesivas o la mutación dominante).
- Portadores (una copia de una mutación recesiva).
- No afectados/No portadores.
Los embriones no afectados son priorizados para la transferencia.
Ilustración: Ejemplo de un informe combinado de PGT-M + PGT-A
- Columnas izquierdas: Marcadores STR y la mutación conocida en el gen USH2A.
- Sección central: Cada embrión se clasifica como Normal, Portador o Afectado.
- Columnas derechas: Los resultados de PGT-A indican si el embrión es euploide, aneuploide o mosaico.
- Columna ET: Muestra si el embrión es recomendado para transferencia.
👉 En este ejemplo, los embriones #4 y #6 son normales y euploides, mientras que el #1 (un portador, pero no afectado) también se considera adecuado para transferencia. Los embriones con aneuploidía, mosaicismo o estatus afectado se excluyen.
6. Confirmación Prenatal
Incluso cuando los resultados del PGT-M son tranquilizadores, ASRM y ACOG recomiendan confirmar con diagnóstico prenatal mediante CVS o amniocentesis.
Coste del PGT-M en EE.UU.
- FIV con ICSI: 14.000–20.000 USD
- Medicamentos de fertilidad: 3.500–8.000 USD
- Prueba PGT-M (incluyendo biopsia y análisis de laboratorio): 7.000–12.000 USD por ciclo, o 350–500 USD por embrión
- Transferencia de embriones congelados (FET): 3.000–5.000 USD
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¿Cuánto Tiempo Tarda el PGT-M?
- Desarrollo del ensayo familiar: Normalmente 3–8 semanas en el primer ciclo.
- Análisis en laboratorio tras la biopsia: 2–3 semanas (a veces más rápido en familias ya estudiadas).
- Tiempo total: Aproximadamente 6–12 semanas desde el inicio hasta la transferencia embrionaria.
Ventajas del PGT-M
- Previene la transmisión de trastornos monogénicos conocidos.
- Evita decisiones difíciles tras un diagnóstico prenatal.
- Se aplica a la mayoría de las enfermedades monogénicas una vez identificada la mutación.
- Permite usos especializados como la compatibilidad HLA.
- Reduce la incertidumbre en familias con antecedentes genéticos significativos.
Limitaciones del PGT-M
- Requiere una variante patogénica confirmada; los VUS no pueden analizarse de manera fiable.
- Permanece un riesgo residual debido a recombinación, mosaicismo o errores de laboratorio.
- La FIV es necesaria, con sus demandas médicas y emocionales.
- No todos los ciclos producen embriones viables para la transferencia.
- Plantea consideraciones éticas en enfermedades de inicio tardío como Huntington o cánceres relacionados con BRCA.
¿Puede el PGT Detectar Enfermedades Complejas como el Cáncer o la Diabetes?
Condiciones Monogénicas vs. Multifactoriales:
El PGT-M está diseñado para condiciones monogénicas, en las que una mutación específica causa directamente una enfermedad. La mayoría de los problemas de salud comunes—como hipertensión, diabetes tipo 2, trastornos psiquiátricos y la mayoría de los cánceres—son multifactoriales. Resultan de una interacción compleja entre cientos de genes (poligénicos) y factores ambientales. El PGT estándar no puede detectar estas condiciones complejas.
La excepción: Síndromes de Cáncer Hereditario:
Algunas familias tienen alto riesgo de cáncer debido a una sola mutación genética, como BRCA1/BRCA2. En estos casos, el PGT-M puede usarse para seleccionar embriones que no hayan heredado esa mutación de alto riesgo.
Tecnología emergente (PGT-P):
Una nueva y aún controvertida prueba llamada PGT-P (para condiciones poligénicas) intenta calcular una “puntuación de riesgo” para los embriones. No es todavía un estándar de atención y su beneficio clínico sigue siendo debatido.
PGT-M vs. PGT-A vs. PGT-SR
Aunque todos implican pruebas embrionarias, responden a preguntas diferentes:
- PGT-M (Monogénico): Detecta si un embrión porta una mutación genética específica conocida en la familia.
- PGT-A (Aneuploidía): Examina los embriones en busca de anomalías cromosómicas (aneuploidías).
- PGT-SR (Reordenamientos Estructurales): Se utiliza cuando un progenitor tiene una reordenación cromosómica, como una translocación.
👉 Para más detalles, vea nuestro artículo sobre PGT-A.
Preguntas Frecuentes (FAQs)
1. ¿Cuál es la precisión del PGT-M?
Es altamente preciso (>95%) para detectar mutaciones familiares conocidas, pero se recomienda siempre confirmación prenatal.
2. ¿El PGT-M daña a los embriones?
La biopsia moderna del trofoectodermo tiene un impacto mínimo y las clínicas en EE.UU. reportan tasas de éxito excelentes.
3. ¿El PGT-M está cubierto por el seguro?
La cobertura varía. Algunos planes en EE.UU. cubren el PGT-M cuando hay una indicación médica clara; otros no.
4. ¿Puede el PGT detectar diabetes o cáncer?
En general no. El PGT-M es para enfermedades monogénicas. La excepción son síndromes de cáncer hereditario causados por un solo gen (como BRCA).
5. ¿Cuánto tarda el proceso desde el inicio hasta la transferencia?
Generalmente de 6 a 12 semanas.
6. ¿Puede el PGT-M probar múltiples condiciones a la vez?
Sí, algunos laboratorios pueden diseñar ensayos para más de una condición, pero aumenta la complejidad y el costo.
7. ¿Qué pasa si no se encuentran embriones sanos?
Las opciones incluyen repetir FIV, usar esperma u óvulos de donante, o considerar la adopción.
8. ¿Se pueden hacer PGT-M y PGT-A juntos?
Sí, ambas pruebas pueden realizarse en la misma biopsia.
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