Para muchas familias que recurren a la fecundación in vitro (FIV) o la gestación subrogada, transferir un embrión ya examinado genéticamente mediante PGT-A (Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías) se siente como un gran paso adelante.
Sin embargo, surgen nuevas preguntas:
🧪 ¿Si el embrión ya pasó la PGT-A, todavía es necesario realizar una amniocentesis?
La decisión puede resultar difícil: equilibrar la necesidad de certeza con el riesgo de realizar una prueba invasiva. Comprender la diferencia entre una prueba de cribado como la PGT-A y una prueba de diagnóstico como la amniocentesis es clave para tomar una decisión informada.
🔬 ¿Qué son las pruebas prenatales diagnósticas?
Las pruebas diagnósticas ofrecen respuestas claras y definitivas sobre la salud genética del feto.
🧪 Amniocentesis
La amniocentesis se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo, extrayendo una muestra del líquido amniótico que contiene células fetales. Permite diagnosticar:
- Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o el de Edwards (trisomía 18)
- Trastornos monogénicos como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes
- Defectos del tubo neural, como la espina bífida
- En algunos casos: madurez pulmonar fetal o enfermedad de Rh
🧫 Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
El CVS se realiza antes, entre las semanas 10 y 13, y analiza tejido de la placenta. Puede detectar las mismas anomalías genéticas, excepto los defectos del tubo neural.
⚠️ Riesgos y seguridad
Tanto la amniocentesis como el CVS son procedimientos seguros si los realiza un profesional capacitado, pero conllevan ciertos riesgos:
- Aborto espontáneo (estimado en un 0.1%–0.3%)
- Pérdida de líquido amniótico
- Infección
- Lesión fetal (muy rara)
Estas pruebas se recomiendan solo cuando los beneficios superan los posibles riesgos.
🧬 ¿En qué se diferencia la PGT-A de las pruebas diagnósticas?
La PGT-A es una prueba de cribado muy avanzada, pero no es una prueba diagnóstica.
✅ Características de la PGT-A:
- Se realiza sobre células del embrión antes de la transferencia
- Analiza el número y la estructura de los cromosomas
- Tiene una precisión del 95% al 98%, pero no es infalible
🧪 Características de la amniocentesis:
- Analiza células fetales reales obtenidas del líquido amniótico
- Ofrece un diagnóstico genético definitivo
- Puede detectar anomalías que la PGT-A no identifica
❓ ¿Por qué la PGT-A no es 100% precisa?
La principal limitación se debe al fenómeno de la mosaicismo:
- La PGT-A analiza las células del trofoectodermo (que formará la placenta), no las del feto en sí
- Es posible que el feto y la placenta tengan diferentes estructuras genéticas
- Por tanto, un embrión considerado “normal” por PGT-A aún puede presentar anomalías
🧬 Ejemplo real:
En un caso clínico, se transfirió un embrión clasificado como euploide mediante PGT-A, pero más adelante la amniocentesis diagnosticó trisomía 18. Esto demuestra que la PGT-A no sustituye una prueba diagnóstica definitiva.
🔍 ¿Cuándo es recomendable realizar una amniocentesis incluso después de la PGT-A?
1. Resultados anormales en otras pruebas prenatales
Si el NIPT, la ecografía del primer trimestre o el ultrasonido morfológico indican alguna anomalía, la amniocentesis es la mejor opción para confirmar el diagnóstico.
👉 Caso relacionado:
Una madre subrogada recibió un resultado positivo falso para trisomía 13 a pesar de haberse transferido un embrión PGT-A euploide. La amniocentesis confirmó que el feto era completamente sano.
📖 Leer el caso completo →
2. Antecedentes familiares de enfermedades genéticas
La PGT-A no detecta enfermedades monogénicas. Si hay antecedentes familiares, la amniocentesis puede aportar más claridad.
3. Necesidad personal de certeza
Algunos padres intencionales prefieren contar con un diagnóstico definitivo por tranquilidad emocional, incluso si no hay señales de riesgo.
✅ ¿Cuándo NO es necesaria la amniocentesis?
Es posible evitarla si:
- El embrión fue examinado por PGT-A y resultó euploide
- Las pruebas prenatales (NIPT, NT, ecografías) son normales
- No hay antecedentes genéticos ni indicaciones médicas
En estos casos, el riesgo de realizar el procedimiento puede ser mayor que el beneficio obtenido.
🤝 Conclusión: una decisión personal
La amniocentesis sigue siendo la prueba más precisa para confirmar la salud genética fetal. Pero después de una transferencia de embrión PGT-A, su necesidad dependerá de cada situación particular.
📌 Resumen clave:
- La PGT-A y el NIPT son pruebas de cribado; la amniocentesis es diagnóstica
- El mosaicismo puede llevar a resultados falsamente negativos en la PGT-A
- Si alguna prueba sugiere riesgo, la amniocentesis es la mejor vía para confirmar
- Consulta con tu médico, genetista y clínica de fertilidad para tomar la mejor decisión
📋 Preguntas frecuentes (FAQ)
1. ¿La PGT-A es una prueba diagnóstica como la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado, no un diagnóstico.
2. ¿Un embrión PGT-A normal puede tener problemas genéticos?
Sí, debido al mosaicismo o a defectos no detectados.
3. ¿Qué es el mosaicismo?
Es cuando el embrión tiene una mezcla de células normales y anormales. La PGT-A puede no detectarlas.
4. ¿El NIPT sustituye a la amniocentesis después de la PGT-A?
No completamente. Ambas analizan ADN placentario y pueden fallar.
5. ¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
Entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
6. ¿Es segura la amniocentesis?
Sí, con un riesgo bajo de aborto (0.1%–0.3%).
7. ¿Puedo evitarla si todo está normal?
Sí, si no hay señales de riesgo ni antecedentes.
8. ¿A quién debo consultar para decidir?
Habla con tu ginecólogo, consejero genético y especialista en fertilidad.
