Si ha realizado una prueba genética preimplantacional PGT-A como parte de su ciclo de FIV, es posible que haya recibido un resultado inesperado: uno o más de sus embriones fue clasificado como "mosaico". Para muchos futuros padres, esta palabra puede generar confusión o incluso alarma. ¿Significa que el embrión es anormal? ¿Debería descartarse? ¿Puede dar lugar a un embarazo saludable?
La respuesta breve: un embrión mosaico no es automáticamente inviable. Las directrices actuales de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) respaldan la evaluación individualizada de los embriones mosaico, especialmente cuando no hay embriones euploides disponibles. Los mosaicos de bajo nivel y los segmentarios pueden tener resultados clínicos cercanos a los de embriones euploides, mientras que los de alto nivel o complejos requieren mayor precaución. En todos los casos, el asesoramiento genético y el seguimiento prenatal son fundamentales.
En su Opinión del Comité revisada de 2023 y su Opinión del Comité sobre PGT-A de 2024, la ASRM proporcionó orientación actualizada basada en evidencia que presenta un panorama mucho más matizado —y a menudo tranquilizador— de lo que muchos pacientes habían escuchado anteriormente.
En este artículo explicaremos qué son realmente los embriones mosaico, qué dicen las directrices más recientes y qué significa todo esto para los futuros padres que están construyendo su familia mediante gestación subrogada.
Puntos Clave
- Un resultado mosaico en PGT-A no significa necesariamente que su embrión sea anormal. Indica una lectura cromosómica intermedia que podría reflejar un mosaicismo real, pero también podría ser causada por factores técnicos del proceso de análisis. Para más información sobre la precisión del PGT-A, consulte nuestra guía sobre falsos positivos del PGT-A.
- Los embriones mosaico no deben descartarse automáticamente. Tanto la ASRM como la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGDIS) reconocen que los embriones mosaico pueden —y de hecho lo hacen— dar lugar a nacimientos saludables.
- Las transferencias de embriones mosaico tienen tasas de éxito significativas. Los datos publicados muestran tasas de nacidos vivos de aproximadamente 30–50%, en comparación con 50–60% para transferencias de embriones euploides. Inferiores a las de embriones euploides, pero lejos de ser nulas.
- Una vez que un embrión mosaico se implanta con éxito, los resultados son tranquilizadores. Las tasas de aborto tras la implantación son comparables entre embriones mosaico y euploides. La mayoría de los nacidos vivos reportados han tenido resultados neonatales favorables, aunque los datos de seguimiento a largo plazo aún se están recopilando.
- El PGT-A solo analiza el trofoectodermo, las células que formarán la placenta, no el bebé. Una lectura mosaico de esta capa externa puede no reflejar el estado cromosómico de la masa celular interna, que es lo que realmente se desarrolla como feto.
- El mismo embrión puede recibir resultados diferentes en distintos laboratorios. No existe un estándar universal para reportar mosaicismo.
- Los embriones pueden tener mecanismos de autocorrección. Evidencia creciente sugiere que los embriones pueden eliminar células cromosómicamente anormales mediante procesos biológicos naturales, aunque esto no garantiza que ocurra en cada embrión individual.
- Se recomienda firmemente el asesoramiento genético antes de tomar cualquier decisión sobre la transferencia de un embrión mosaico, especialmente en el contexto de subrogación donde las oportunidades de transferencia suelen ser limitadas.
¿Qué Es un Embrión Mosaico?
En genética médica, el "mosaicismo" se refiere a la presencia de dos o más poblaciones de células genéticamente distintas dentro de un mismo organismo. En el contexto de la FIV, un embrión mosaico es aquel en el que el PGT-A detecta una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y anormales (aneuploides) en la biopsia del trofoectodermo — el pequeño grupo de células que se toma de la capa externa del blastocisto.
Una forma sencilla de entenderlo: imagine una bolsa con 100 canicas. Si todas son azules, es un embrión euploide. Si todas son rojas, es aneuploide. Pero si 70 son azules y 30 rojas, eso es un mosaico: una mezcla.
Es importante entender que el PGT-A no cuenta las células una por una. Utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar colectivamente el ADN de un grupo de células e inferir la composición cromosómica a partir del patrón resultante. Una lectura "intermedia" podría representar un mosaicismo biológico real, o podría ser un artefacto técnico causado por sesgos en la amplificación del ADN, ruido estadístico, contaminación o variaciones en la técnica de biopsia. Estas limitaciones están estrechamente relacionadas con el problema más amplio de los falsos positivos del PGT-A — casos en los que un embrión es etiquetado como anormal o mosaico cuando en realidad podría ser cromosómicamente normal.
¿Qué Tan Comunes Son los Resultados Mosaico?
La tasa reportada varía significativamente: desde apenas un 2% hasta más del 20% de todos los embriones analizados por PGT-A. Esta amplia variación refleja diferencias en tecnologías de laboratorio, algoritmos bioinformáticos y umbrales de reporte, no diferencias biológicas reales entre los embriones.
La ASRM destaca específicamente este punto: la misma biopsia de trofoectodermo podría ser clasificada como "mosaico de alto nivel" en un laboratorio y como "aneuploide" o "euploide" en otro. Para los futuros padres, esto significa que un diagnóstico de mosaicismo siempre debe interpretarse en el contexto de los criterios específicos del laboratorio y, en lo ideal, discutirse con un asesor genético.
¿Qué Dicen las Directrices Actualizadas de la ASRM?
Los Embriones Mosaico Pueden Producir Bebés Sanos
Este es quizás el mensaje más importante. Desde los primeros nacimientos documentados de embriones mosaico conocidos en 2015, cientos de bebés sanos han nacido de este tipo de transferencias. La ASRM y la PGDIS reconocen formalmente que las transferencias de embriones mosaico pueden resultar en nacidos vivos sanos y no deben descartarse automáticamente. Los resultados neonatales reportados han sido en general tranquilizadores, aunque las sociedades profesionales alientan la publicación continua de datos de seguimiento a largo plazo.
Resultados Inferiores a los Euploides, Pero Significativos
Las transferencias de embriones mosaico se asocian con tasas de implantación y nacidos vivos algo menores que las de embriones euploides. Una revisión sistemática y metaanálisis de 2025 confirmó este patrón, pero encontró un hallazgo crucial: una vez que se produce la implantación, las tasas de aborto espontáneo son comparables entre ambos grupos. Esto sugiere que la implantación es el obstáculo principal, no la viabilidad del embarazo en curso.
Las tasas de nacidos vivos reportadas oscilan entre aproximadamente 27% y 51%, según el diseño del estudio, la población de pacientes, el nivel y tipo de mosaicismo y los criterios de selección embrionaria. Como referencia, las transferencias de embriones euploides típicamente alcanzan tasas del 50–60%.
Mosaicos de Bajo Nivel: Más Cercanos a los Euploides de lo que Podría Pensar
Un matiz clínico importante: no todos los resultados mosaico tienen las mismas implicaciones. El mosaicismo de bajo nivel (típicamente 20–40% de ADN aneuploide) se ha asociado cada vez más con resultados clínicos que se aproximan a los de embriones euploides. Muchos centros de fertilidad ahora priorizan embriones mosaico de bajo nivel para transferencia con considerable confianza clínica, especialmente cuando el mosaicismo es segmentario. Un ensayo clínico prospectivo de no selección (Capalbo et al., 2021) encontró tasas comparables de nacidos vivos y aborto entre embriones euploides y embriones con mosaicismo de bajo a medio nivel.
El mosaicismo de alto nivel (40–80%), en cambio, requiere una evaluación más cuidadosa y un asesoramiento genético más profundo, ya que los datos son menos consistentes.
Cómo Se Priorizan los Embriones Mosaico para Transferencia
Cuando no hay embriones euploides disponibles, tanto la ASRM como la PGDIS han publicado orientación sobre la priorización. La siguiente tabla resume el marco general, aunque la ASRM señala que la influencia de estos factores no ha sido consistente en todos los estudios, y las decisiones deben individualizarse:
Factor | Más Favorable | Mayor Precaución |
|---|---|---|
Nivel de mosaicismo | Bajo nivel (20–40%) | Alto nivel (40–80%) |
Tipo de anomalía | Segmentario (parte de un cromosoma) | Cromosoma completo |
Monosomía vs. trisomía | Monosomía (excepto 45,X) — las células anormales tienden a eliminarse naturalmente | Trisomía |
Cromosomas específicos (trisomía) | Cromosomas no asociados con síndromes de trisomía viable (ej. 1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20, 22) | Cromosomas 13, 18, 21 (asociados con síndromes de trisomía viable — prioridad más baja) |
Precauciones adicionales | — | Cromosomas 14, 15 (riesgo de disomía uniparental); Cromosomas 2, 7, 16 (riesgo de restricción del crecimiento intrauterino) |
Este marco se basa en las declaraciones de posición de la PGDIS y las directrices ASRM 2023, aunque actualmente no existe un sistema de puntuación universalmente validado. Un asesor genético puede ayudarle a interpretar su resultado específico.
El Asesoramiento Genético Es Esencial
La ASRM recomienda firmemente que cualquier paciente que considere la transferencia de un embrión mosaico consulte con un asesor genético certificado especializado en interpretación de PGT-A. Esta recomendación se extiende durante todo el embarazo — se debe ofrecer diagnóstico prenatal a todas las pacientes que conciban tras una transferencia de embrión mosaico, prefiriendo generalmente la amniocentesis sobre la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), ya que la BVC analiza tejido placentario — el mismo linaje celular que el PGT-A ya evaluó.
¿Por Qué Algunos Embriones Mosaico Pueden Resultar en Embarazos Saludables?
Una de las áreas de investigación más fascinantes es la autocorrección embrionaria. Estos mecanismos son biológicamente plausibles y están respaldados por datos experimentales, pero no garantizan que un embrión mosaico individual se autocorrija. Con esa importante premisa, los científicos han identificado tres modelos principales:
Modelo de eliminación clonal: Las células aneuploides sufren muerte celular programada (apoptosis) a tasas más altas que las euploides. La investigación muestra que este proceso es especialmente activo en la masa celular interna (MCI) — las células que se convierten en el bebé — con tasas de apoptosis de aproximadamente 41% en células aneuploides vs. 20% en células euploides en modelos animales.
Modelo de exclusión: Las células anormales pueden ser expulsadas físicamente del embrión como desechos celulares. Un estudio de 2020 con embriones humanos proporcionó evidencia directa: de nueve blastocistos euploides examinados, cinco tenían desechos celulares correspondientes que portaban ADN aneuploide.
Modelo de distribución selectiva: Las células aneuploides pueden ser asignadas preferencialmente al trofoectodermo (placenta) en lugar de la MCI (feto), aislando efectivamente las células anormales lejos del bebé en desarrollo.
Estos mecanismos pueden explicar por qué muchos embriones etiquetados como "mosaico" a partir de una biopsia de trofoectodermo aún pueden producir embarazos saludables. Sin embargo, la ciencia actual no puede predecir qué embriones mosaico específicos se beneficiarán de estos procesos, razón por la cual el asesoramiento genético individualizado sigue siendo esencial.
Por Qué Esto Es Especialmente Importante en la Gestación Subrogada
Para los futuros padres que recurren a la subrogación, la decisión de transferir un embrión mosaico tiene un peso particular. En los acuerdos de subrogación estándar, generalmente hay un número limitado de transferencias permitidas dentro de un período definido. Cada ciclo de transferencia implica una coordinación significativa, preparación médica de la gestante y una inversión financiera considerable.
Esto significa que cada intento de transferencia cuenta más. Para los futuros padres en un proceso de subrogación, la estrategia embrionaria no es solo una decisión de laboratorio, sino también una decisión que involucra cronograma, costos y planificación legal. Un embrión mosaico viable que se descarta innecesariamente — o un ciclo de FIV adicional cuando había un mosaico transferible disponible — puede tener consecuencias desproporcionadas.
Un modelo de análisis de decisiones de 2024 (Khorshid et al., J Assist Reprod Genet) examinó directamente esta disyuntiva. Para pacientes menores de 43 años, un ciclo adicional de FIV con PGT-A generó una tasa de nacidos vivos más alta que transferir un embrión mosaico, pero con un costo adicional promedio de aproximadamente $16,600 USD. Para pacientes mayores de 42 años, la transferencia de embrión mosaico produjo una tasa de nacidos vivos más alta y un ahorro de aproximadamente $9,600 USD. Los autores concluyeron que las transferencias de embriones mosaico deben considerarse seriamente cuando ciclos adicionales de FIV no son factibles.
En el contexto de la subrogación — donde la edad de la madre intencional puede dificultar o imposibilitar extracciones de óvulos adicionales — comprender estas disyuntivas resulta esencial.
¿Qué Preguntas Debe Hacer a Su Clínica?
Si ha recibido un resultado mosaico de PGT-A, estas son algunas preguntas informadas para su equipo médico:
Sobre el resultado: ¿Cuáles son los umbrales específicos del laboratorio para clasificar un embrión como mosaico? ¿Es de bajo o alto nivel? ¿Es segmentario o de cromosoma completo? ¿Qué cromosoma(s) están involucrados?
Sobre sus opciones: ¿Tengo embriones euploides disponibles? ¿Proporcionaría información útil una nueva biopsia? ¿Qué recomienda mi médico dada mi situación específica?
Sobre los próximos pasos: ¿Pueden referirme a un asesor genético especializado en PGT-A? Si se logra un embarazo, ¿qué pruebas prenatales se ofrecerán?
Conclusión
Un resultado mosaico de PGT-A no es un diagnóstico de anomalía — es un hallazgo que requiere interpretación cuidadosa. La evidencia más reciente, reflejada en la Opinión del Comité ASRM 2023 y las directrices PGT-A 2024, deja claro que los embriones mosaico merecen una consideración reflexiva, no un descarte automático. Con asesoramiento genético adecuado, evaluación individualizada del riesgo y seguimiento prenatal apropiado, muchos embriones mosaico resultan en embarazos y bebés saludables.
Para los futuros padres en un proceso de gestación subrogada, comprender los embriones mosaico les permite mantener conversaciones más informadas con su equipo médico y tomar decisiones que reflejen tanto la mejor ciencia disponible como sus circunstancias personales.
Si tiene preguntas sobre los resultados del análisis genético de sus embriones o cómo podrían afectar su plan de subrogación, nuestro equipo está aquí para ayudarle. Contáctenos o complete nuestro Formulario de Solicitud para Futuros Padres para conectar con un especialista en subrogación.
Preguntas Frecuentes
P: ¿Un resultado mosaico de PGT-A significa que mi embrión es definitivamente anormal?
R: No. Un resultado mosaico indica una lectura cromosómica intermedia en la biopsia de trofoectodermo. Podría reflejar un mosaicismo verdadero, pero también podría ser causado por factores técnicos como sesgos en la amplificación del ADN o ruido estadístico. La ASRM señala que un resultado mosaico puede corresponder a un embrión que en realidad es euploide, aneuploide o verdaderamente mosaico. Para más información, consulte nuestro artículo sobre falsos positivos del PGT-A.
P: ¿Pueden los embriones mosaico dar lugar a bebés sanos?
R: Sí. Tanto la ASRM como la PGDIS reconocen que las transferencias de embriones mosaico han resultado en cientos de nacimientos saludables desde 2015. Los datos publicados muestran tasas de nacidos vivos de aproximadamente 27% a 51%. Los resultados neonatales reportados han sido en general favorables, aunque los datos de seguimiento a largo plazo continúan recopilándose.
P: ¿Debería descartar mis embriones mosaico?
R: Las directrices actuales desaconsejan firmemente el descarte automático. Los embriones mosaico deben considerarse como candidatos potenciales para transferencia, especialmente cuando no hay embriones euploides disponibles. Un asesor genético puede ayudarle a evaluar los riesgos según las características específicas de su embrión.
P: ¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo de bajo y alto nivel?
R: El de bajo nivel típicamente se refiere a 20–40% de células aneuploides; el de alto nivel, a 40–80%. Los datos clínicos sugieren cada vez más que los embriones con mosaicismo de bajo nivel tienen resultados cercanos a los euploides. Los de alto nivel requieren una evaluación más cautelosa y asesoramiento genético más detallado.
P: ¿Es la transferencia de embrión mosaico una opción aceptable en la subrogación?
R: Sí. Es una opción clínica aceptable cuando se realiza con asesoramiento genético adecuado, consentimiento informado de todas las partes, revisión individualizada del resultado específico y un plan de seguimiento prenatal. Las consideraciones clínicas son las mismas independientemente de si el embarazo es llevado por la madre intencional o una gestante subrogada. Se debe ofrecer diagnóstico prenatal — típicamente amniocentesis — para cualquier embarazo resultante.
P: ¿Por qué se prefiere generalmente la amniocentesis sobre el NIPT para confirmar embarazos mosaico?
R: El NIPT analiza ADN libre circulante en la sangre materna, pero este ADN proviene de la placenta — el mismo linaje celular que el PGT-A ya analizó. Usar NIPT sería esencialmente repetir el análisis de la misma fuente. La amniocentesis toma directamente células fetales del líquido amniótico, proporcionando una evaluación definitiva del estado cromosómico del bebé.
P: ¿Por qué algunos embriones mosaico aún pueden resultar en embarazos saludables?
R: Se han identificado varios mecanismos biológicamente plausibles: las células aneuploides pueden sufrir muerte celular programada a tasas más altas; pueden ser expulsadas físicamente del embrión; o pueden ser dirigidas preferentemente al tejido placentario en lugar del fetal. Estos procesos están respaldados por datos experimentales, pero no garantizan la corrección en cada embrión individual.
P: Si el PGT-A solo analiza las células externas, ¿cómo sabemos qué ocurre dentro del embrión?
R: Esta es una limitación clave del PGT-A. La biopsia toma células del trofoectodermo (futura placenta), no de la masa celular interna (futuro bebé). Los estudios han encontrado que los resultados no siempre coinciden entre estas dos poblaciones celulares. Algunas investigaciones indican que casi la mitad de los embriones clasificados como mosaico en la biopsia inicial mostraron resultados euploides en una segunda biopsia.
Referencias
- Practice Committees of the ASRM and the Genetic Counseling Professional Group. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2023;120(5):973–82. PubMed
- Practice Committees of the ASRM and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(3):421–434. PubMed
- Leigh D, Cram DS, Rechitsky S, et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod Biomed Online. 2022;45(1):19–25. PubMed
- Capalbo A, Poli M, Rienzi L, et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238–2247. PubMed
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- Khorshid A, Bavan B, Chung EH, Lathi RB. Mosaic embryo transfer versus additional IVF with PGT-A cycle: a decision model comparing live birth rate and cost. J Assist Reprod Genet. 2024;41(3):635–641. PubMed
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